Veritas Intercontinental vervollständigt sein Angebot an perinatalen Dienstleistungen mit der Einführung von myPrenatalWES, einem innovativen pränatalen Diagnosetest

Madrid (ots/PRNewswire) – – Veritas Intercontinental erweitert sein Angebot an perinatalen Dienstleistungen mit der Einführung von myPrenatalWES, einem innovativen pränatalen diagnostischen Test für Schwangerschaften mit dem Risiko einer genetischen Veränderung.

– Die myPrenatalWES-Technologie ist ein Durchbruch, denn sie ermöglicht es, mit einem einzigen Test die verschiedenen in der Pränataldiagnostik verwendeten Techniken zu ersetzen, die Reaktionszeit zu verkürzen und die diagnostische Effizienz zu maximieren.

– Zum Portfolio der perinatalen genetischen Dienstleistungen von Veritas gehören auch myPrenatal – hochentwickelte nicht-invasive pränatale Tests, PregnancyLoss zur Bestimmung möglicher genetischer Ursachen bei spontanen Schwangerschaftsabbrüchen und myBabyHealth, der umfassendste genetische Screening-Service für die Zeit vor und nach der Geburt eines Kindes.

– Veritas eröffnete 2020 sein hochmodernes Genetiklabor und bietet seinen globalen Partnern perinatale Dienstleistungen an.

Veritas Intercontinental bringt myPrenatalWES auf den Markt, einen pränatalen Differenzialdiagnosetest, der für Risikoschwangerschaften entwickelt wurde und mit einer einzigen Technik eine Analyse von Gen-Deletionen und -Duplikationen (CNV oder Copy Number Variants) sowie die molekulare Untersuchung von Genen ermöglicht, die mit fetalen Befunden zusammenhängen.

Bei Schwangerschaften mit fetalen Strukturanomalien, wie z. B. kardialen Anomalien, verkürzten Oberschenkelknochen, vergrößerter Nackenfalte oder intrauteriner Wachstumsretardierung, besteht das Standardverfahren bisher in der Durchführung einer Array-CGH (Microarrays) als erste Untersuchung. Bei fehlendem Befund ist eine zweite Technik zur Sequenzierung spezifischer Gene, die mit den Ultraschallbefunden in Beziehung stehen, erforderlich. Dies bedeutet eine erhebliche Verzögerung bei der Diagnose und eventuellen therapeutischen Interventionen.

Mit myPrenatalWES wird das komplette fetale Exom direkt sequenziert, was den Nachweis von CNVs und pathogenen Varianten in Genen, die mit fetalen Anomalien in Zusammenhang stehen können, verbessert. Dies ermöglicht es, eine mögliche genetische Ursache mit einer einzigen Technik zu erkennen, die diagnostische Effizienz zu maximieren und damit die Wartezeiten zu verkürzen.

Dr. Vincenzo Cirigliano, Chief Technical Officer von Veritas, sagte:
“Die technologischen Fortschritte bei der Sequenzierung und Interpretation großer genetischer Datenmengen ermöglichen es uns, effizientere Tests zu entwickeln, deren Vorteile besonders in der Pränataldiagnostik zum Tragen kommen. Die Untersuchung der CNV als erster Schritt der fetalen Exomanalyse ermöglicht es uns, die Auflösung der Arrays auf die Ebene der Einzelnukleotidvarianten zu erweitern und Gene auszuwählen, die möglicherweise mit den jeweiligen Ultraschallanomalien in Verbindung stehen. Außerdem können wir so die Dauer bis zur Übermittlung der Ergebnisse bei Risikoschwangerschaften, bei denen ein frühzeitiges therapeutisches Eingreifen erforderlich ist, verkürzen.” Dr. Cirigliano fügt hinzu:
“Die Sequenzierung des fetalen Exoms bereits im ersten Trimester hat zudem den Vorteil, dass die Daten im Lichte späterer Befunde auch nach der Geburt neu interpretiert werden können.”

“Als klinischer Genetiker”, so Dr. Luis Izquierdo, Chief Medical Officer von Veritas, “habe ich Fälle von schwangeren Frauen gesehen, deren Föten strukturelle Veränderungen aufwiesen, und in vielen Fällen konnte mit Hilfe von Mikroarrays keine Diagnose gestellt werden. Das pränatale Exom kann die diagnostische Effizient in Fällen mit negativem Karyotyp und Mikroarrays um etwa 24 % erhöhen.”

“Es ist von entscheidender Bedeutung”, so Dr. Izquierdo weiter, “die zugrunde liegende Ursache der fetalen Veränderungen zu bestimmen, um eine Diagnose, eine Prognose und das Risiko eines erneuten Auftretens bei zukünftigen Schwangerschaften zu ermitteln. Die fetale Exom-Analyse ist jetzt verfügbar und stellt einen großen Fortschritt in der pränatalen Diagnose dar.”

Veritas bietet ein umfassendes Dienstleistungsportfolio für die Perinatalmedizin

Veritas hat eine genetische Dienstleistung entwickelt, die auf Innovation und Exzellenz beruht und ein breites Portfolio bietet, das alle Bedürfnisse des Screenings und der perinatalen Diagnostik abdeckt.

Seit der Kommerzialisierung der ersten nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT) ist nun ein Jahrzehnt vergangen, und dank technologischer Verbesserungen in den letzten Jahren ist es Veritas gelungen, das Screening von fetalen Chromosomenanomalien zu erweitern und myPrenatal in drei Versionen anzubieten. In der einfachsten Version werden die häufigsten Trisomien, 13, 18 und 21 (Patau-, Edwards- bzw. Down-Syndrom) analysiert. Der Test kann durch die Untersuchung von Aneuploidien der Geschlechtschromosomen X und Y ergänzt werden. Die umfassendste Version, myPrenatal GenomeScreen, erweitert die Analyse auf genomischer Ebene auf große Deletionen und Duplikationen, die mit fetalen Anomalien und Entwicklungsverzögerungen in Zusammenhang stehen.

Dieses genetische Screening kann durch myBabyHealth vervollständigt werden, eine Dienstleistung, die myPrenatal während der Schwangerschaft und dann nach der Geburt des Kindes umfasst, ein Neugeborenen-Screening-Test für 390 genetische Krankheiten, die in der frühen Kindheit auftreten können. Ziel des Tests ist es, die Auswirkungen von Krankheiten auf die Gesundheit von Kindern zu verhindern oder zu verringern.

Schließlich wurde das Portfolio der Perinatalmedizin um PregnancyLoss erweitert, einen Test zur Bestimmung einer möglichen genetischen Ursache im Falle eines Schwangerschaftsabbruchs oder spontanen Verlusts der Schwangerschaft. Für den Test ist nur eine Probe des Blutes der Mutter erforderlich, so dass die häufigen Fehlschläge zytogenetischer Untersuchungen bei Fehlgeburten vermieden werden.

Genetische Beratung

Die genetische Beratung, sowohl vor als auch nach dem Test, ist ein Hauptbestandteil und Alleinstellungsmerkmal der Dienstleistung von Veritas Intercontinental. Ein medizinisches Expertenteam mit umfassender Erfahrung sowohl in der Diagnose als auch in der genetischen Beratung begleitet die Fachkraft und berät sie bei der Interpretation der Ergebnisse.

In diesem Sinne, und wie Dr. Izquierdo hervorhebt: “Wenn wir bedenken, dass die Strategie der Pränataldiagnose und die Entscheidung, welcher Test für die jeweiligen Patientinnen und Patienten am besten geeignet ist, von den verfügbaren klinischen Informationen und der Familiengeschichte abhängen, ist die grundlegende Rolle der genetischen Beratung leicht zu verstehen, da jeder Fall unabhängig bewertet werden muss. Und dies kann auf jeden Menschen extrapoliert werden, der zu uns kommt, wir sind genetisch einzigartig, und jeder Fall muss auf diese Weise bewertet werden.”

Informationen zu Veritas Intercontinental

Veritas Intercontinental wurde im Jahr 2018 gegründet. Die Gründer Dr. Luis Izquierdo, Dr. Vincenzo Cirigliano und Javier de Echevarría sind Spezialisten mit umfangreichen Erfahrungen im Bereich der Genetik, Diagnostik und Biotechnologie. Sie waren ursprünglich mit von Veritas Genetics verbunden, einem Unternehmen, das 2014 von Prof. George Church, einem der Pioniere der Präventivmedizin, gegründet wurde. Veritas wurde mit dem Ziel ins Leben gerufen, die Genomsequenzierung und klinische Interpretation für alle Bürger zugänglich zu machen, um Krankheiten vorzubeugen und Gesundheit und Lebensqualität zu verbessern.

Seit seiner Gründung hat Veritas Intercontinental die Aktivitäten von Veritas auf den Märkten Europa, Lateinamerika, Naher Osten und Japan geleitet und weiterentwickelt. Dabei hat sich das Unternehmen zum Ziel gesetzt, die Genomik zu einem alltäglichen Werkzeug im proaktiven Gesundheitsmanagement zu machen.

Basierend auf seiner Vorreiterrolle in der Anwendung präventiver genomischer Medizin (myGenome) hat Veritas Intercontinental sein Angebot auf andere Bereiche wie Perinatalmedizin (myPrenatal -NIPT-und myNewborn -Neonatalscreening-), Onkologie (myCancerRisk) oder kardiovaskuläre Pathologien (myCardio) ausgeweitet und ist damit zum Maßstab für fortschrittliche genomische Dienstleistungen geworden.

Für weitere Informationen:

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