Genetische Ursache für erblich bedingten Sehverlust entdeckt

EIN FORSCHUNGSTEAM DER MEDIZINISCHEN UNIVERSITÄT WIEN UND DER MEDIZINISCHEN UNIVERSITÄT GRAZ HAT EINE BISLANG UNBEKANNTE GENETISCHE URSACHE FÜR ERBLICHE OPTIKUSATROPHIE ENTDECKT, EINE DEGENERATIVE ERKRANKUNG DES SEHNERVS, DIE MIT EINEM SCHLEICHENDEN VERLUST DES SEHVERMÖGENS VERBUNDEN IST. DIE AKTUELL IM FACHMAGAZIN „GENETICS IN MEDICINE“ PUBLIZIERTEN ERGEBNISSE ERÖFFNEN NEUE MÖGLICHKEITEN FÜR DIE GENETISCHE DIAGNOSTIK DIESER ERKRANKUNG UND LIEFERN WICHTIGE ANSÄTZE FÜR DIE KÜNFTIGE ERFORSCHUNG DER ZUGRUNDE LIEGENDEN KRANKHEITSMECHANISMEN.

Ausgangspunkt der Forschungsarbeit war die genetische Untersuchung einer großen österreichischen Familie, in der sieben Personen über drei Generationen hinweg an einer Optikusatrophie litten. Mittels genomweiter Sequenzierung konnte dabei eine bisher nicht beschriebene Variante im _PPIB_ Gen (Peptidylprolyl-Isomerase B) entdeckt werden. Dieses Gen enthält die Bauanleitung für ein Enzym, das dabei hilft, dass Proteine im Körper ihre richtige Struktur annehmen und fehlerhaft strukturierte Proteine abgebaut werden.

In kultivierten Zellen von Betroffenen zeigte das Forschungsteam, dass diese Genvariante die Funktion der Mitochondrien – der „Energiekraftwerke“ der Zellen – beeinträchtigt. Eine gestörte mitochondriale Funktion ist bei den meisten bekannten Formen der erblichen Optikusatrophie nachweisbar. Durch die Analyse archivierter Genomdaten konnten in acht weiteren Familien insgesamt zwölf zusätzliche Betroffene identifiziert werden, die dieselbe genetische Veränderung tragen. „Damit ist es uns gelungen, das _PPIB_ Gen als neues Optikusatrophie-Gen zu beschreiben“, fasst Studienleiter Wolfgang M. Schmidt vom Zentrum für Anatomie und Zellbiologie der MedUni Wien das Ergebnis der Forschungsarbeit zusammen. „Die Identifizierung dieser genetischen Variante schafft die bisher in vielen Fällen fehlende Möglichkeit einer genetischen Diagnose“, ergänzt Co-Studienleiter Thomas P. Georgi von der Universitäts-Augenklinik der Med Uni Graz. Das ist wichtig, um betroffene Familien gezielt beraten und die medizinische Betreuung der Betroffenen individuell anpassen zu können.
60 PROZENT DER BETROFFENEN OHNE GENETISCHE DIAGNOSE

Mag. Johannes Angerer
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